È un martedì pomeriggio quando Giusy scrive alla nostra redazione, desiderosa di raccontare la sua storia.
Parlarne non è semplice: «È come sbloccare qualcosa che ho sempre tenuto dentro» confessa durante il nostro incontro su Google Meet. «Come aprire parti di me che tengo custodite.»
Ma, a poco più di un anno dal suo intervento al San Matteo di Pavia, lo sa bene: «È normale avere paura, ma bisogna parlarne: con i medici e con chi ha vissuto esperienze simili. La paura non possiamo evitarla, ma possiamo affrontarla. Non siamo soli.»
Giusy, giovane studentessa di 20 anni, originaria di Taranto, comincia a raccontarsi così, con un sincero e titubante «Non so da dove iniziare», che racchiude anni di incertezza, dolore e speranza.
Dai primi sintomi alla diagnosi
«Avevo tre anni, quando una mattina mi sono svegliata e mia mamma ha notato che avevo degli spasmi alle braccia. Si è preoccupata, giustamente. Così abbiamo iniziato a girare per vari ospedali. Mi davano diagnosi assurde, come problemi al cervelletto o epilessia. Solo quando avevo già circa 14 anni, mi hanno diagnosticato la distonia mioclonica» rivela Giusy, ripercorrendo rapidamente la sua infanzia.
«Molte persone non conoscono la distonia» aggiunge, «e ancora meno la mioclonica.»
Si tratta per l’appunto di una sindrome neurologica rara, ad origine genetica: un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari fulminee e involontarie (mioclonia) che coinvolgono soprattutto il collo, le braccia e il tronco. Come per ogni altra forma di distonia, ad oggi, non esiste una cura, ma solo trattamenti mirati a ridurre i sintomi.
«In genere, la distonia colpisce la muscolatura volontaria, nel mio caso principalmente le braccia. Non riuscivo a fare niente: anche prendere in mano un bicchiere mi provocava spasmi.»
Nel parlare di quanto sia stato importante per lei ricevere una diagnosi, Giusy spiega come, disporre di un nome per spiegare i suoi sintomi, abbia “cambiato tutto”: «Soprattutto socialmente, perché senza una diagnosi le persone pensano che tu stia fingendo» afferma, mettendo in evidenza un processo di alienazione radicato nella patologia.
«Questa malattia ha segnato tutta la mia vita. A scuola mi sentivo a disagio, non andavo ai compleanni» aggiunge. «Immagina una bambina di 10 anni che non sa cos’abbia, che non capisce cosa le stia succedendo. Una bambina non dovrebbe mai passare quello che ho passato io. Non lo auguro a nessuno.»
Il momento della diagnosi è un ricordo solitario che Giusy preserva vividamente: «Non volevo nessuno in stanza con me, solo la dottoressa. Crescendo ho cominciato a dare più importanza alla figura di mia mamma, che non mi ha mai lasciata sola. È stato tutto molto spontaneo. Ma, ancora oggi, se devo fare esercizi davanti agli altri, mi sento in soggezione. Ho paura che partano i movimenti.»
Esperienze come isolamento e paura di essere visti, sono frequenti tra le persone con distonia: la manifestazione di contrazioni muscolari involontarie, infatti, nonché torsioni anomale e forzate di alcune parti del corpo, possono causare ansia, imbarazzo e timore del giudizio altrui, sfociando spesso in frustrazione e ritiro sociale.
«Se potessi incontrare la me bambina, non le direi niente» confessa Giusy. «La abbraccerei soltanto. Un abbraccio vale più di mille parole.»
La scoperta della DBS e il post-intervento
Per Giusy tutto cambia quando i medici le parlano per la prima volta della Stimolazione Cerebrale Profonda (DBS), una procedura neurochirurgica che consiste nell’impianto di una sorta di “pacemaker” in specifiche aree cerebrali, in grado di regolare i segnali nervosi anomali che causano la distonia.
«Quando me lo dissero, ero troppo piccola per farlo. Non mi sentivo pronta. Poi, l’11 marzo del 2025, mi sono operata. È stato molto complicato ma, per me, non è stato difficile decidere di sottopormi all’intervento. Non riuscivo più a vivere la vita. Quella non era vita: stavo solo sopravvivendo. Per mia mamma è stato più difficile, però alla fine ce l’abbiamo fatta. E oggi, dopo un anno, sono qui.»
Anche le dottoresse del Carlo Besta di Milano sono state essenziali e preziose nel suo percorso: «Sono come delle seconde mamme: mi hanno saputa aiutare a livello mentale ed emotivo. Un grazie non credo possa bastare.»
Sua madre, invece, è stata – ed è ancora – la persona più importante in assoluto. Parlando di lei, Giusy quasi si commuove: «Non riesco a trovare le parole» dice. «Quando una persona fa così tante cose per te, non c’è modo di spiegare ciò che si prova… Lei è tutto. Ecco.»
Nel raccontarci com’è cambiata la sua vita dopo l’intervento, Giusy parla della terapia occupazionale, un tipo di riabilitazione che promuove salute e autonomia attraverso lo svolgimento di attività quotidiane.
«Faccio un po’ di tutto: scrivo, uso oggetti pesanti da uno o due chili, mi passo la piastra e svolgo esercizi vari. Uso anche dei pesi sul polso, perché aiutano a ridurre il mioclono. Adesso faccio terapia una volta a settimana, ma prima anche due o tre volte. Un tempo non riuscivo a bere da sola, a mangiare, a farmi i capelli… niente. Adesso, piano piano, inizio a scrivere, a mangiare, a bere. È un cambiamento radicale!»
Proprio quando le abbiamo chiesto quale sia stato il momento più emozionante, a seguito dell’intervento, Giusy ha risposto: «Bere con il braccio destro, che era quello più colpito. Ancora oggi, quando vedo i video, piango.»
Uno sguardo al passato, al presente e al futuro
Alla domanda “ti capita mai di sentirti invisibile?”, Giusy ha spiegato che, nel corso della sua vita, le è capitato spesso:
«Mi sono sentita invisibile, anche quando nessuno mi escludeva» aggiunge. «Ero io ad autosabotarmi, anche a scuola. Chiaramente per via della malattia. Vorrei che gli altri vedessero in me una persona, prima di tutto. A trecentosessanta gradi… Però so che le persone vanno e vengono, anche il fidanzato. La cosa più importante è stare bene.»
A chi sta vivendo un’esperienza simile alla sua, Giusy vuole ricordare ancora una volta che non si è mai soli:
«A chi leggerà queste parole, voglio dire di non arrendersi mai: di ascoltarsi e di ascoltare gli altri. E, soprattutto, di non smettere mai di cercare una soluzione. Io mi stavo per arrendere. Mi stavo per arrendere ed è arrivata la notizia dell’intervento. Non bisogna mai smettere di lottare e di cercare una cura, perché, quando meno te lo aspetti, arriva!»
Per lei è stato davvero così.
Ad oggi Giusy è tornata a scuola, nella sua Taranto, per conseguire il diploma.
Nel descriversi con tre aggettivi, si definisce coraggiosa, forte e pensierosa. Le piace viaggiare, partecipare ai concerti dei suoi artisti preferiti e vorrebbe imparare delle lingue straniere.
La malattia non è miracolosamente svanita dalla sua quotidianità, ma sottoporsi alla DBS le ha permesso di stare meglio.
Sua madre la accusa sempre di “fare il dottore”, specie da quando ha deciso di dedicarsi ad attività di divulgazione e sensibilizzazione sui social, dove tiene traccia dei suoi progressi con la terapia occupazionale e delle sue esperienze di vita.
Non sa ancora cosa vorrà fare da grande: fin da quando era una bambina la sua risposta a tale domanda è sempre stata “voglio fare l’intervento”.
Ora, finalmente, sente di poter tornare a sognare e reimparare a vivere. Vorrebbe partecipare a dei convegni sulla distonia, in giro per l’Italia, e mettersi in contatto con i pazienti più giovani, per ascoltarli e supportarli.
«Non sono una persona che pianifica molto: preferisco vivere nel presente» dice alla fine del nostro incontro. «Ma probabilmente, in futuro, vorrei dei bambini. Non lo so.»
Ciò che sa – e lo afferma con decisione e un sorriso amaro in volto – è che “la vita è triste, ma comunque bella”.
Valeria Giorgianni
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