Le malattie rare: l'unicità oltre la semplificazione metodologica

Il paradigma del “cavallo”

Se stai camminando e senti un rumore di zoccoli, non voltarti aspettandoti di vedere una zebra. Aspettati un cavallo.

Questo celebre aforisma del medico statunitense Theodore E. Woodward riassume uno dei principi cardine della medicina clinica. Il riferimento è all’approccio metodologico noto come “rasoio di Occam”, formulato nel XIV secolo dal filosofo inglese William di Ockham e sintetizzato nella massima latina “Pluralitas non est ponenda sine necessitate” (“Non considerare la pluralità se non è necessario”).

La metafora del rasoio invita a “tagliare” le ipotesi complesse e a concentrarsi su quelle più semplici e statisticamente probabili, favorendo efficienza e rapidità diagnostica. Nella maggior parte dei casi, questo approccio funziona.

Ma cosa accade quando il rumore degli zoccoli non appartiene a un cavallo?

Fonte: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/education/core-concepts/what-is-rare-disease/

Le “zebre”: la complessità fuori dagli schemi

La mente umana tende naturalmente a privilegiare soluzioni ovvie, coerenti con stereotipi e categorie familiari. Non si tratta di pigrizia intellettuale, ma di una strategia adattiva fondata sull’efficienza temporale. Quando questa semplificazione si traduce in un’etichetta diagnostica la via più semplice può, alle volte, rivelarsi inefficace, specie di fronte ai quadri clinici atipici delle cosiddette “zebre”.

In Italia, una persona con malattia rara attende in media 5–7 anni prima di ricevere una diagnosi: un tempo dilatato fatto di visite, esami inconcludenti, referti errati, terapie inutili, costi elevati e, soprattutto, incertezza. Molti pazienti sono costretti a spostarsi dalla propria città o Regione per ottenere una diagnosi e trattamenti appropriati, testimoni di una migrazione sanitaria dispendiosa in termini economici, familiari e psico-fisici.

Cosa sono le malattie rare?

Secondo l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), le malattie rare sono un “cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione”. Circa il 70% di queste esordiscono in età pediatrica, tuttavia meno del 5% hanno un trattamento specifico.

In Europa, una patologia è definita rara quando ha una prevalenza inferiore allo 0,05% (5 casi ogni 10.000 abitanti). Il che significa:

Circa 30 milioni di persone in Europa;
Più di 300 milioni nel mondo.
Oltre 2 milioni in Italia (400- 500 mila sono giovani di età compresa tra i 18 e i 35 anni).

Secondo i Rapporti ISTISAN 23/26 del Registro Nazionale Malattie Rare, le patologie maggiormente segnalate in Italia riguardano:

malattie del sistema nervoso centrale e periferico (17,1%);
malformazioni congenite e sindromi genetiche (12,7%);
malattie del sangue (9,9%);
malattie dell’apparato respiratorio (8,9%);
malattie dell’apparato visivo (7,7%).

La maggior parte delle malattie rare, spesso croniche, multisistemiche e progressive, non prevedono una cura risolutiva, ma solo trattamenti sintomatici, mirati alla gestione e riduzione dei sintomi.

Se una patologia è assente tra i codici di Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) e nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), il Sistema Sanitario Nazionale non è formalmente tenuto a garantirne la presa in carico.

Oltre 100.000 persone in Italia convivono con una condizione rara senza diagnosi certa. E senza nome, di fatto, la loro malattia rischia di non esistere.

La Giornata delle Malattie Rare

Promossa globalmente da EURORDIS e coordinata in Italia da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, la Giornata delle Malattie Rare — istituita il 29 febbraio del 2008 — si celebra ogni anno, in oltre 100 paesi, l’ultimo giorno di febbraio.

Vista come occasione per sensibilizzare e promuovere il dialogo tra istituzioni, ricercatori e cittadini, la campagna del Rare Disease Day di quest’anno verte sull’accesso alle terapie e ai trattamenti innovativi.

Fonte: https://uniamo.org/campagna-social-rdd-2026/

Innovazioni e ritardi sistemici

La comunità scientifica ha recentemente segnato un punto di svolta per la diagnosi e il trattamento di alcune patologie rare. Tecnologie come il Next Generation Sequencing (NGS), che consente di analizzare rapidamente grandi porzioni di DNA, potrebbero dimezzare i tempi per l’individuazione di mutazioni genetiche responsabili di molte malattie rare.

Ad oggi, se ne conoscono più di 8.000, ma il numero è in continua crescita. Negli ultimi anni la Commissione parlamentare ha invitato il Governo a valutare l’ampliamento dello screening genomico e l’utilizzo del Next Generation Sequencing (NGS). Tuttavia nei LEA non è ancora prevista una tariffa dedicata al sequenziamento dell’esoma e il Fondo NGS, istituito nel 2024, risulta privo di decreto attuativo. In termini concreti, ancora una volta, il problema non è l’assenza di conoscenze scientifiche, ma di coerenza legislativa.

Farmaci orfani e ricerca: tra speranza e investimenti

I farmaci orfani sono medicinali destinati alla prevenzione, diagnosi o trattamento di malattie rare. La loro disponibilità dipende dalle negoziazioni tra l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e le aziende farmaceutiche, che impongono prezzi elevati per coprire i costi della ricerca.

Secondo i dati AIFA 2018–2021 la durata media delle negoziazioni ha superato ampiamente i 100 giorni previsti dal Decreto Balduzzi. Un ritardo amministrativo che può incidere significativamente sulla qualità e, talvolta, anche sulla durata della vita dei pazienti.

La politica sanitaria si trova così a dover “scegliere” su chi e su cosa investire, tenendo conto che per molti, la sperimentazione rappresenta l’unica opzione concreta di trattamento. Per queste persone non si tratta di una questione economica o scientifica, ma esistenziale.

Partecipare a uno studio di ricerca significa affidare il proprio corpo, le proprie energie e il proprio tempo alla speranza di un futuro meno incerto.

Il diritto all’unicità

Parlare di malattie rare vuol dire riconoscere la complessità umana, al di là delle statistiche. Dietro ogni dato ci sono persone, famiglie e storie. Non si tratta di ricercare compassione, ma di affermare dei diritti e ricordare che non guaribile non significa incurabile.

I pazienti hanno bisogno di diagnosi, percorsi terapeutici personalizzati, equo accesso ai trattamenti, investimenti nella ricerca e omogeneità territoriale.

Non bisogna rivendicare un’uguaglianza che appiattisca le differenze, bensì riaffermare l’unicità di individui che fanno parte di un sistema eterogeneo, fatto non solo di cavalli, ma anche di zebre.