Talassemia, che rottura! Le prospettive di vita e l’importanza della donazione del sangue

La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, èma, «sangue») è una malattia genetica ereditaria del sangue che colpisce l’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che è responsabile del trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo. Conosciuta popolarmente come anemia mediterranea, la talassemia consegue, in chi ne soffre, una riduzione patologica dell’emoglobina al di sotto dei livelli di normalità.

I globuli rossi sono responsabili del trasporto di ossigeno ai tessuti, quindi la talassemia può portare a una serie di sintomi. I più comuni sono legati alla carenza di ossigeno come stanchezza, debolezza, colorito pallido della pelle e in casi più gravi può portare l’insorgenza di problemi cardiaci, ingrossamento della milza e del fegato e osteoporosi.

In Italia, la talassemia è più diffusa in Sardegna e Sicilia, dove la prevalenza dei portatori sani è superiore al 10%. Si stima che in Italia in totale vi siano circa 7.000 persone affette da beta-talassemia.

Che tipi di talassemia esistono?

Esistono diversi tipi di talassemia e la gravità della condizione può variare notevolmente. Un paziente talassemico necessita trattamenti continui per tutta la durata della vita. Ciò può avvenire per mezzo di trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo per mantenere livelli accettabili di emoglobina nel corpo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

• Alfa talassemia: causata da una mutazione genetica che altera la produzione delle catene alfa dell’emoglobina
• Beta talassemia: causata anch’essa da una mutazione genetica. Questa a sua volta viene distinta in major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda della manifestazione clinica.

La gravità della talassemia dipende dal tipo e dalla severità della mutazione genetica. La forma più grave è la beta talassemia major, che si manifesta con sintomi importanti fin dalla nascita e richiede trasfusioni di sangue regolari. Le forme più lievi di talassemia, invece, possono essere asintomatiche o presentare sintomi lievi.

Donazione di sangue, una (l’unica) cura necessaria

Ad oggi, non esiste una cura definitiva per la talassemia. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare la malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Un paziente talassemico deve difatti seguire un programma di cure regolari come ad esempio le trasfusioni di sangue, necessarie per ripristinare i livello di emoglobina e prevenire le complicanze della malattia. La frequenza delle trasfusioni di sangue per i pazienti talassemici dipende dalla forma e dalla gravità della malattia.

Un paziente talassemico necessita mediamente una trasfusione di due sacche di sangue ogni circa 15-20 giorni (nel caso di beta-talassemia) e almeno una al mese in caso di beta-talassemia intermedia.

Video di FASTED Messina – Federazione Associazioni Siciliane di Talassemia Emoglobinopatie e Drepanocitosi

La cultura della donazione del sangue in Italia

In Italia operano numerose associazioni che si dedicano alla promozione della donazione di sangue e di emocomponenti. Queste associazioni sono indipendenti tra loro, ma collaborano attivamente con il Servizio Trasfusionale Nazionale.

Tra le principali associazioni di sangue che operano in Italia si trovano: AVIS, FIDAS e FRATRES. Le associazioni di sangue svolgono un ruolo fondamentale per il Servizio Sanitario Nazionale. Grazie al loro impegno, è possibile garantire la disponibilità di sangue e di emocomponenti di qualità per tutti i pazienti che ne hanno bisogno.

La talassemia è una malattia che ancora non ha una cura. E’ necessario dunque agire, informarsi e fare prevenzione. L’unico modo per dare una mano e contribuire è diventare un donatore di sangue periodico, presso le associazioni menzionate ma anche presso i centri trasfusionali ospedalieri.

Diffondi la (l’unica) cura di cui disponiamo tutti: il nostro sangue.

Davide Giuseppe Allegra

Fonti:

Anemia mediterranea o Talassemia (humanitas.it)

Talassemia: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita – Osservatorio Malattie Rare

Talassemie (telethon.it)

Sardegna Salute – Approfondimenti – Talassemia

I globuli rossi: cosa sono, come agiscono, anomalie possibili | TNT POST