Ultimo aggiornamento: 23/04/2025 • 23:34
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Tag: talassemia

Talassemia, che rottura! Le prospettive di vita e l’importanza della donazione del sangue

Posted on by Redazione Scienza&Salute

La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, èma, «sangue») è una malattia genetica ereditaria del sangue che colpisce l’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che è responsabile del trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo. Conosciuta popolarmente come anemia mediterranea, la talassemia consegue, in chi ne soffre, una riduzione patologica dell’emoglobina al di sotto dei livelli di normalità.

I globuli rossi sono responsabili del trasporto di ossigeno ai tessuti, quindi la talassemia può portare a una serie di sintomi. I più comuni sono legati alla carenza di ossigeno come stanchezza, debolezza, colorito pallido della pelle e in casi più gravi può portare l’insorgenza di problemi cardiaci, ingrossamento della milza e del fegato e osteoporosi.

In Italia, la talassemia è più diffusa in Sardegna e Sicilia, dove la prevalenza dei portatori sani è superiore al 10%. Si stima che in Italia in totale vi siano circa 7.000 persone affette da beta-talassemia.

 

  1. Che tipi di talassemia esistono?
  2. Donazione di sangue, una (l’unica) cura necessaria
  3. La cultura della donazione del sangue in Italia

Che tipi di talassemia esistono?

Esistono diversi tipi di talassemia e la gravità della condizione può variare notevolmente. Un paziente talassemico necessita trattamenti continui per tutta la durata della vita. Ciò può avvenire per mezzo di trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo per mantenere livelli accettabili di emoglobina nel corpo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

  • Alfa talassemia: causata da una mutazione genetica che altera la produzione delle catene alfa dell’emoglobina
  • Beta talassemia: causata anch’essa da una mutazione genetica. Questa a sua volta viene distinta in major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda della manifestazione clinica.

La gravità della talassemia dipende dal tipo e dalla severità della mutazione genetica. La forma più grave è la beta talassemia major, che si manifesta con sintomi importanti fin dalla nascita e richiede trasfusioni di sangue regolari. Le forme più lievi di talassemia, invece, possono essere asintomatiche o presentare sintomi lievi.

Donazione di sangue, una (l’unica) cura necessaria

Ad oggi, non esiste una cura definitiva per la talassemia. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare la malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Un paziente talassemico deve difatti seguire un programma di cure regolari come ad esempio le trasfusioni di sangue, necessarie per ripristinare i livello di emoglobina e prevenire le complicanze della malattia. La frequenza delle trasfusioni di sangue per i pazienti talassemici dipende dalla forma e dalla gravità della malattia.

Un paziente talassemico necessita mediamente una trasfusione di due sacche di sangue ogni circa 15-20 giorni (nel caso di beta-talassemia) e almeno una al mese in caso di beta-talassemia intermedia.

 

Video di FASTED Messina – Federazione Associazioni Siciliane di Talassemia Emoglobinopatie e Drepanocitosi

La cultura della donazione del sangue in Italia

In Italia operano numerose associazioni che si dedicano alla promozione della donazione di sangue e di emocomponenti. Queste associazioni sono indipendenti tra loro, ma collaborano attivamente con il Servizio Trasfusionale Nazionale.

Tra le principali associazioni di sangue che operano in Italia si trovano: AVIS, FIDAS e FRATRES. Le associazioni di sangue svolgono un ruolo fondamentale per il Servizio Sanitario Nazionale. Grazie al loro impegno, è possibile garantire la disponibilità di sangue e di emocomponenti di qualità per tutti i pazienti che ne hanno bisogno.

La talassemia è una malattia che ancora non ha una cura. E’ necessario dunque agire, informarsi e fare prevenzione. L’unico modo per dare una mano e contribuire è diventare un donatore di sangue periodico, presso le associazioni menzionate ma anche presso i centri trasfusionali ospedalieri.

Diffondi la (l’unica) cura di cui disponiamo tutti: il nostro sangue.

 

Davide Giuseppe Allegra

 

 

Fonti:

Anemia mediterranea o Talassemia (humanitas.it)

Talassemia: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita – Osservatorio Malattie Rare

Talassemie (telethon.it)

Sardegna Salute – Approfondimenti – Talassemia

I globuli rossi: cosa sono, come agiscono, anomalie possibili | TNT POST

…l’anemia mediterranea è molto più frequente a Messina rispetto alla media nazionale?

Posted on by Redazione Cultura Locale

La talassemia (dal greco mare e sangue, anche detta anemia mediterranea) è una patologia genetica che causa distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia. Dall’etimologia del nome possiamo già comprendere come questa condizione si riscontri principalmente in zone marittime quali la Sicilia, la Calabria e la Sardegna, nonché in alcune regioni dell’Africa settentrionale, Medio Oriente e Sud-Est asiatico.
In realtà, si tratta di un insieme di emoglobinopatie, ovvero malattie legate a un malfunzionamento dell’emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in circolo. Di queste la più frequente è la β-talassemia.

Nei soggetti adulti l’emoglobina (HbA) è costituita da due catene α e due catene β. Affinché la proteina svolga la sua funzione devono essere presenti due geni non mutati che permettano la sintesi delle due catene β.
Possono quindi verificarsi due condizioni in caso di mutazioni:

  • Portatore sano: soggetto che presenta solo un gene mutato. Circa il 5% della popolazione italiana e circa il 10% della popolazione nelle zone sopracitate è affetta da questa condizione. A Messina, su 353 soggetti sottoposti a test genetico, l’8,5% sono risultati portatori sani di β-talassemia.
    Tuttavia, i portatori non presentano alcun sintomo. Le problematiche risiedono nella riproduzione: c’è il 25% di possibilità che da due genitori portatori sani nasca un figlio malato ad ogni gravidanza. Da ciò la necessità di consulenze genetiche e diagnosi precocissima nel nascituro. Si pensa che l’elevata frequenza di portatori sani in alcune regioni sia dovuta alla resistenza che i globuli rossi di questi soggetti oppongono alla malaria, infezione molto rappresentata in passato nelle stesse zone: di fatto, essere un portatore sano costituisce un vantaggio da questo punto di vista.
  • Talassemico: paziente affetto da talassemia major, presenta entrambi i geni mutati. In questo caso, l’anemia è presente sin dai primi mesi di vita e l’unica possibilità terapeutica è rappresentata da periodiche trasfusioni (in media ogni 20 giorni).

Associazione per la ricerca Piera Cutino Onlus

L’associazione nasce nel 1998 per migliorare la qualità della vita dei pazienti talassemici. Guarire dalla talassemia, slogan dell’associazione, rappresentava il sogno di Franco Cutino, papà di Piera, affetta da talassemia major e scomparsa a causa di questa malattia a soli 23 anni. Oggi è Giuseppe Cutino a continuare l’opera del padre, con l’obiettivo di trasformare il sogno in realtà!
Grazie alle innumerevoli iniziative promosse, è stato realizzato il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino all’Ospedale Cervello di Palermo, diventato punto di riferimento nazionale per il suo approccio totale alle malattie rare.

  • Prevenzione: come abbiamo visto, è importante conoscere se in una coppia sono presenti due portatori sani. Per fare ciò, con un semplice prelievo di sangue, presso centri specializzati, è possibile informare i futuri genitori. Tra questi citiamo l’Ambulatorio di Genetica Medica del Policlinico di Messina. Inoltre, l’Ospedale Cervello è l’unico centro in Italia ad effettuare la celocentesi. Questa consiste in un prelievo, del tutto sicuro, eseguito sul feto, già entro la nona settimana di gestazione, per accertare se il nascituro sarà affetto da patologie genetiche quali la talassemia.

  • Assistenza: i talassemici necessitano trasfusioni continue. È fondamentale che i pazienti, in particolare i più piccoli, abbiano degli ambienti dedicati che alleviino i continui stress causati dalle giornate passate in ospedale.
  • Formazione: per medici, biologi e infermieri operanti nell’area delle malattie rare del sangue.
  • Ricerca scientifica: nonostante tutto, ancora oggi i pazienti non guariscono dalla talassemia. Nuove e interessanti tecniche sono destinate a rivoluzionare la terapia di questa patologia: si tratta della cosiddetta terapia genica per autotrapianto. Essa consiste nel prelevare cellule staminali midollari, dalle quali originano i globuli rossi, e correggere le mutazioni responsabili della malattia. Una volta rese sane, queste cellule vengono reimmesse nel paziente, dando origine a globuli rossi normalmente funzionanti. L’Area trapianto di midollo per terapia genica è in fase di attivazione e sarà l’unica presente in Europa.

Cosa possiamo fare, nel nostro piccolo, per aiutare i talassemici?

Tra le tante raccolte fondi proposte dall’associazione, citiamo oggi la campagna “Con questo panettone mi cambi la vita”, in perfetto clima natalizio, attiva da un paio anni. È possibile scegliere, effettuando una donazione e con spedizione gratuita,  panettoni artigianali di vari gusti. I fondi raccolti saranno destinati alla ricerca sulla talassemia.

Sono certo che il gusto sarà doppiamente buono!

Ricordiamo come sia fondamentale la disponibilità durante tutto l’anno di sangue per le trasfusioni, per cui essere donatore di sangue (presso l’AVIS o i centri trasfusionali) assume grandissima importanza.

Infine, l’Associazione FAST Messina è da anni in prima linea nel fornire ai talassemici e alle loro famiglie un’assistenza globale, tutelandone il diritto alla salute, all’accesso alle cure, alla parità sociale, alle opportunità di lavoro.

Credo che il primo passo per combattere una patologia, a maggior ragione se insiste particolarmente sul nostro territorio, sia conoscerla. Dunque, spero che articoli come questo riescano a sensibilizzare e a informare più persone possibili.

Emanuele Chiara

 

Si ringrazia la dott.ssa Silvana Briuglia dell’ Ambulatorio di Genetica Medica del Policlinico G. Martino di Messina per aver fornito i dati dello screening sulla talassemia eseguito nel 2018. Da precisare che tra i 353 soggetti testati, si è registrato anche un 11.3% di portatori sani di alfa talassemia (variante causata da mutazioni nei geni per le catene alfa). Anche queste mutazioni meritano di essere indagate, vista la frequenza nella popolazione.