Ultimo aggiornamento: 23/04/2025 • 23:34
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Tag: #scoperte

Un nuovo studio porta alla luce la diversità umana.

Posted on by Redazione Scienza&Salute

Di recente è stata pubblicata la prima bozza del pangenoma umano, che cattura la diversità umana tramite il DNA di diverse persone.

Indice dei contenuti

  1. Cos’è un pangenoma umano?
  2. Come siamo arrivati ad avere un pangenoma?
  3. Come fu creato il nuovo genoma di riferimento?
  4. Conclusione

Cos’è un pangenoma umano?

 

Credits immagine Darryl Leja NHGRI
Crediti immagine: Darryl Leja, NHGRI. Fonte: Wired

Stiamo parlando di una sequenza, una mappa del DNA.
E’ stata scoperta tramite un’iniziativa del National Human Genome Research Institute (NHGRI) dei National Institutes of Health (Nih) americani.
E’ un genoma che fa allo stesso tempo riferimento per descrivere il nostro DNA ma che tiene conto anche quanto l’uomo sia diverso l’uno dall’altro.
Oggi fu pubblicata la prima bozza del pangenoma, quindi la descrizione della genetica umana nel suo complesso. Viene definita come una pietra militare nella storia della genetica che consentirà di capire cosa ci rende diversi l’uno dall’altro e lo sviluppo di malattie.

Come siamo arrivati ad avere un pangenoma?

 

Fonte: Future Brain

Dagli inizi degli anni 2000, vennero rilasciate le prime bozze del genoma umano, qui segue il primo genoma umano di riferimento.
Però questa sequenza non era completa, per la presenza di buchi che vennero colmati oggi tramite delle nuove tecniche, così si presenta una sequenza completa del nostro genoma, denominata T2T-CHM13. Questa è una sequenza di 20 persone, quindi non si aveva una diversità di specie, per cui ora possiamo rispondere alla nostra domanda dicendo che ci serve un genoma di partenza più rappresentativo e quindi allargare lo stesso. 

Come fu creato il nuovo genoma di riferimento?

Pangenoma: progetto che punta a rappresentare la variabilità genetica umana - Osservatorio Terapie Avanzate
Fonte: osservatorioterapieavanzate.it

Per la creazione partirono 47 persone di diversa appartenenza, di diverse aree del mondo, quindi il genoma di riferimento che ne deriva non è più proveniente da quasi una sola persona, ma prende uno spettro più ampio dell’umanità.

Nel pangenoma abbiamo:

  • delle aree più comuni, che sono quelle perfettamente allineate;
  • delle deviazioni che rappresentano i punti in cui i genomi sono diversi.

I ricercatori del progetto mirano ad includere 350 persone rispetto alle 47 nominate prima. In questo modo non avremo un pangenoma completo ma sicuramente più rappresentativo. Lo Human Pangenome Reference consortium presenta l‘assemblaggio di 94 genomi umani per studiare le variazioni genetiche alla base delle differenze tra gli esseri umani. Inserendo informazioni a partire da diversi individui, la prima versione del pangenoma di riferimento umano fornisce una base più equa per la ricerca biomedica, da questo gli autori mostrano che il pangenoma può migliorare l’accuratezza della genotipizzazione e permettere la scoperta di quasi il doppio delle varianti strutturali rispetto a quanto possibile con un singolo genoma di riferimento.

Conclusione

Un test del genoma all'ingresso in ospedale: il futuro è vicino - la Repubblica
Fonte: Repubblica

Questa scoperta è la dimostrazione che la scienza ci stupisce giorno dopo giorno sempre di più. Il pangenoma venne definita come una “Tv in bianco e nero fino ad arrivare a una ad alta definizione”.

                                                                                                                                                                   Sofia Musca

Bibliografia

https://www.wired.it/article/pangenoma-umano-significato-definizione-nature-mappa-dna/
https://www.focus.it/scienza/scienze/primo-pangenoma-diversita-umana 
https://www.cnr.it/it/news/11934/il-pangenoma-umano-rivela-inaspettate-scoperte-sull-infertilita-e-le-condizioni-congenite
https://www.alamy.it/fotos-immagini/genoma-umano.html?sortBy=relevant

Su Marte scoperto ossigeno nell’acqua

Posted on by Redazione Attualità

Finora si era sempre supposto che su Marte potessero vivere solo microrganismi ed entità biologiche monocellulari simili ai batteri presenti sulla Terra, tipici degli ambienti privi di ossigeno.

In realtà la scoperta scientifica dell’ossigeno contenuto nell’acqua salata presente nel sottosuolo del pianeta aprirebbe scenari di vita e sopravvivenza inediti e sorprendenti.

L’acqua riuscirebbe a catturare l’ossigeno dalla’atmosfera circostante “il pianeta rosso” all’interno della quale il gas sarebbe presente in piccole tracce.

L’ossigeno, certamente sinonimo di vita, potrebbe trovarsi anche all’interno dell’acqua ricca di minerali del lago scoperto dal radar italiano “Marsis” sulla sonda spaziale europea “Mars Express”, a condizione che vi possano essere delle contaminazioni di gas con l’atmosfera.

Queste le novità scientifiche ed i dati emersi dagli studi scrupolosissimi condotti dal “California Institute of Technology”.

Le analisi indicano che la presenza d’ossigeno potrebbe garantire la vita sia di piccolissimi microrganismi che di animali più complessi come le spugne.

“Non siamo sicuri se Marte abbia mai ospitato la vita”, affermano i ricercatori, ma “i risultati dei nostri studi sicuramente estendono le possibilità di cercarla”.

Per le forme di vita, che basano la loro esistenza sulla presenza imprescindibile dell’ossigeno nell’aria, Marte aveva rappresentato fin qui una condizione biologica impossibile, data la scarsa presenza di questo gas nella sottilissima atmosfera del pianeta rosso.

Gli aggiornamenti scientifici dunque mostrano orizzonti biologici nuovi ed inaspettati: il gas fondamentale per la vita dall’acqua salata potrebbe entrare in contatto con le altre sostanze aeriformi dell’atmosfera attraverso fessure della crosta, come fanno i “mari terrestri”, evidenzia E. Pettinelli dell’Università Roma Tre.

Quanto sostenuto dall’astrobiologa di Tor Vergata D. Billi, “i nuovi dati allargano la gamma delle possibili forme di vita che Marte potrebbe ospitare”.

Spiega infatti la Dottoressa che, “nel tempo i livelli di presenza di ossigeno nell’atmosfera potrebbero essere diventati tali da supportare organismi dal metabolismo basato sull’ossigeno.

La scienza dunque, ancora una volta come magico luogo di scoperte per la vita e di nuove possibilità di esistenza per l’uomo anche su altri pianeti, dettate forse dall’istinto di sopravvivenza.

Antonio Mulone