Il ”nuovo” gruppo sanguigno Er: una scoperta iniziata nel 1982

Scoprire un nuovo gruppo sanguigno è importante perché, in questo modo, è possibile effettuare correttamente molte diagnosi. Il gruppo sanguigno più recentemente scoperto è stato quello denominato Er e gli studi su di esso hanno avuto inizio nel lontano 1982 a carico dei ricercatori dell’NHS Blood and Transplant e dell’Università di Bristol. 

Indice dei contenuti

  1. I gruppi sanguigni, gli antigeni e gli anticorpi
  2. Il  nuovo gruppo sanguigno
  3. Perché è importante distinguere i gruppi sanguigni?
  4. L’importanza della scoperta

I gruppi sanguigni, gli antigeni e gli anticorpi

I gruppi sanguigni sono delle componenti ereditarie e si identificano grazie agli antigeni presenti sulla superficie dei globuli rossi. Il Sistema AB0 è il più importante tra i 38 sistemi di gruppi sanguigni umani, ed è composto da quattro gruppi (A, B, AB, 0) a seconda che venga rilevato l’antigene A, il B, entrambi o nessuno.
Gli antigeni sono molecole riconosciute estranee dal nostro organismo. Esse provocano l’attivazione del sistema immunitario, con conseguente formazione di anticorpi destinati  al sangue o ai tessuti.
Gli anticorpi, detti anche immunoglobuline, sono invece delle proteine prodotte dai linfociti B nella loro forma matura di plasmacellule, in grado di combinarsi con una porzione dell’antigene, l’epitopo,  nel corso di una reazione immunitaria. Essi svolgono, infatti, una funzione protettiva nei confronti dell’organismo.

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Il nuovo gruppo sanguigno

La scoperta del gruppo Er  è dovuta a tre nuovi antigeni che non corrispondono a quelli che distinguono i quattro gruppi sanguigni già noti del sistema AB0.
Gli studi hanno avuto inizio quando, durante una gravidanza, due neonati morirono di morte cerebrale. La morte era causata, secondo i medici, da una incompatibilità tra il gruppo sanguigno della madre e quello, appunto, del neonato. Infatti, tale incompatibilità si verifica quando una madre Rh negativa partorisce un figlio Rh positivo come il padre.
Successivamente, il team di ricercatori dell’NHSBT del Regno Unito ha analizzato il sangue di 13 pazienti. Sono stati così identificati cinque varianti degli antigeni Er: Er a, Er b, Er 3, Er 4 e Er 5.
Sequenziando il codice genetico dei pazienti, il team è stato in grado di individuare il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare.
Il gene preso in considerazione è il PIEZO1. Questo codifica per una proteina che aiuta le cellule a sentire le variazioni locali della pressione dei fluidi, in questo caso del flusso sanguigno. Ciò è necessario per aggiungere l’antigene Er alla superficie delle cellule ematiche.

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Perché è importante distinguere i gruppi sanguigni?

Quando i globuli rossi espongono sulla superficie della membrana degli antigeni che il nostro corpo ha classificato come non-self, il sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distribuzione delle cellule che contengono l’antigene sospetto.
In rari casi, può succedere che i tessuti del feto vengono riconosciuti come estranei dall’organismo della madre e, quindi, aggrediti. Gli anticorpi della classe G (IgG) che vengono prodotti passano attraverso la placenta, portando alla malattia emolitica nel neonato.

 

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L’importanza della scoperta

Alla luce della recente scoperta è difficile fare delle stime sulla frequenza delle varie versioni, ma sembrerebbe che l’isoforma più rara di Er sia Er b, mentre il Er 5 sembrerebbe quella più comune nelle popolazioni africane, dove darebbe un vantaggio nei confronti della malaria. Sebbene le informazioni sulle ultime tre versioni non sono approfondite, possiamo dire che lo studio ha messo in evidenzia il potenziale-antigenicità anche di proteine molto poco espresse e la loro rilevanza per la medicina trasfusionale.

Sofia Musca

Bibliografia

https://www.repubblica.it/salute/2022/10/11/news/scoperto_nuovo_gruppo_sanguigno-369513886/
https://www.rainews.it/articoli/2022/10/scoperto-un-nuovo-gruppo-sanguigno-si-chiama-er-b225ce8b-67ed-4c54-971f-6e9df949c227.html
https://www.vanityfair.it/article/er-e-stato-scoperto-un-nuovo-sistema-di-gruppi-sanguigni
https://www.pianetachimica.it/mol_mese/mol_mese_2018/07_Piezo1_Canale_Meccanosensibile/07_Piezo1_Canale_Meccanosensibile.htm
https://www.humanitas.it/enciclopedia/anatomia/sistema-immunitario-ematologico/gruppo-sanguigno/
https://www.wired.it/article/gruppi-sanguigni-nuovo-sistema-er-scoperta-utilita-clinica/

Il gene dei serial killer: la criminalità è una questione genetica?

Sin da sempre nella storia dell’uomo, scienziati, psichiatri e professionisti di ogni tipo, hanno cercato una ragione dietro crimini atroci come l’omicidio.  Se fino a poco tempo fa non sembrava esserci una vera motivazione genetica, adesso invece si potrebbe ritrovare nella mutazione del gene che codifica per l’enzima MAO-A.

Fonte: Ansa

Cosa sono le MAO-A

Le ammino ossidasi o monoammino ossidasi (MAO) sono enzimi appartenenti alla classe di ossidoreduttasi (enzimi che catalizzano il trasferimento di elettroni da una molecola ad un’altra).
Distinguiamo le MAO-A  e le MAO-B. Le prime sono associate al metabolismo di neurotrasmettitori come adrenalina, dopamina, noradrenalina e serotonina, mentre le seconde al metabolismo di tiramina e beta-feniletilammina. Sembra esserci una diretta correlazione tra mutazioni del gene che codifica per le MAO-A, o livelli alterati degli stessi, e disturbi vari come quello dell’attenzione, fobie sociali, iperattività ecc.

Fonte: Wikimedia

La correlazione con la criminalità

Il gene che codifica per le MAO-A si trova nella parte più corta del cromosoma X. La sua mutazione sarà recessiva e più fenotipicamente osservabile nei soggetti di sesso maschile piuttosto che in quelli di sesso femminile. Una mutazione a carico del gene che codifica per le MAO-A, si traduce in un comportamento aggressivo solitamente visibile già in giovane età. Tutto questo è possibile spiegarlo perché le MAO-A sono coinvolte in processi metabolici di neurotrasmettitori come la dopamina e la serotonina, conosciuta come “l’ormone della felicità”. Tutti i neurotrasmettitori il cui metabolismo dipende dalle MAO, controllano il nostro umore, il sonno, l’appetito e altri processi essenziali.
I soggetti cresciuti in un contesto sociale abusivo e traumatico sono più predisposti ad avere inattività enzimatica o sregolata del gene mutato che codifica per le MAO-A, con conseguente atteggiamento aggressivo e impulsivo.

I casi italiani

Il 1 ottobre 2009, con la sentenza n.5 della corte d’Assise di Trieste, è stato determinato per la prima volta in Italia il grado di capacità di intendere e di volere basato su fattori genetici in un caso di omicidio. Questa sentenza non solo fu rivoluzionaria, permettendo la riduzione della pena da 9 a 8 anni ma fu anche oggetto di parecchie controversie e pareri contrastanti nel mondo scientifico.
Nel 2020 si è tornati a parlare di fattori genetici come attenuanti in caso di omicidio. La vittima si chiamava Viktoriia Vovkotrub, uccisa dall’ex compagno Kadrus Berisa, la cui difesa provò a premere su questi fattori genetici.

Gli studi

Se da un lato degli studiosi, come James Fallon, sostengono che anche la genetica faccia la sua parte e sia predisponente dall’altro altri studiosi non credono che la genetica abbia un ruolo cruciale nei crimini e che bisogna piuttosto osservare la psicologia del soggetto e il suo contesto sociale. A essere letale, secondo Fallon, è quindi la combinazione fra fattori biologici e un’esposizione alla violenza in un periodo significativo come l’infanzia.

La psicologa e professoressa associata Kanika Bell, si proclama scettica: “Siamo assetati di risposte che possano spiegare questo fenomeno. Quando facciamo questo tipo di lavoro, cerchiamo trigger che riguardino l’ambiente in cui l’individuo è cresciuto, solitamente cerchiamo fattori psico-sociali e dinamiche legate alla vita in famiglia che possono portare un individuo a sviluppare la capacità di compiere atrocità. Non penso che abbiamo studi che possano effettivamente dimostrare dei marker genetici”.
James Fallon, di contro, afferma che Un bambino abusato o abbandonato, con forti traumi infantili, se possiede quel gene è portato a sviluppare comportamenti psicopatici violenti.”

Conclusioni

Anche nella cultura pop, serie tv seguitissime come Riverdale hanno accennato al ‘gene dei serial killer’, affondando comunque le radici in questi studi. Rimane comunque il dubbio: la genetica può veramente indurre a compiere crimini atroci?

 

Francesca Aramnejad

Per approfondire:

https://www.ecodibergamo.it/stories/eppen/cultura/scienza/perche-non-sono-un-serial-killer-il-ruolo-dei-geni-e-dellambiente-nello-svilup_1373588_11/

https://www.nature.com/articles/ejhg201031

https://www.oxygen.com/is-there-really-a-serial-killer-gene

https://bsj.berkeley.edu/born-to-kill-the-story-of-serial-killer-genes/ 

https://www.ivg.it/2020/08/il-gene-del-serial-killer/