Ultimo aggiornamento: 23/04/2025 • 17:34
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Tag: #gemelli

Superfetazione: rarità della gravidanza

Posted on by Redazione Scienza&Salute

Il termine superfetazione deriva dal latino superfetare (“concepire di nuovo”), il suo reale significato è quello di una “fecondazione in più” o “fecondazione ulteriore”.  Il termine viene utilizzato per indicare come dopo la fecondazione di un ovulo e la conseguente formazione di un feto all’interno dell’utero, si verifichi eccezionalmente un altro ciclo e la fecondazione di un altro ovulo. Se la seconda fecondazione avviene durante lo stesso ciclo mestruale, parliamo di superfecondazione.

Cosa s’intende per superfetazione

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La superfetazione è un processo poco conosciuto che accade con maggior frequenza negli animali, ma è possibile che avvenga anche nella specie umana (anche se rarissimo come evento). Si tratta del concepimento di un secondo feto quando è già iniziata la gestazione. Questo processo implica due feti in gestazione nella stessa donna ma con diverse epoche gestazionali.
Nonostante l’arresto dell’ovulazione con la gravidanza, in casi eccezionali questo può non avvenire. Quindi, se la donna continua ad ovulare dopo essere rimasta incinta, uno di questi ovuli può essere fecondato.

Come avviene il ciclo riproduttivo femminile

www.liceoalighieri.edu.it

Il ciclo riproduttivo femminile si compone di quattro fasi:

  • la Fase mestruale o mestruazione: è determinata dal calo della produzione di estrogeni e progesterone da parte delle ovaie che provoca lo sfaldamento dell’endometrio. Il diminuito livello degli estrogeni e del progesterone determina una costrizione delle arterie uterine e le cellule, prive di ossigeno, cominciano a morire sviluppando il flusso mestruale;
  • la Fase preovulatoria costituisce il periodo compreso fra la fine della fase mestruale e l’ovulazione. Intorno al 6° giorno, un singolo follicolo, in una delle due ovaie, supera in dimensione gli altri e diventa follicolo maturo che si accresce finché è pronto per l’ovulazione, formando una sorta di protuberanza sulla superficie dell’ovaio;
  • la Fase ovulatoria, che avviene di solito al 14° giorno, consiste nella rottura del follicolo maturo e la conseguente espulsione di un ovocita secondario nella tuba uterina;
  • la Fase postovulatoria rappresenta il periodo che intercorre fra l’ovulazione e l’inizio della mestruazione successiva.

A seguito dell’ovulazione, il follicolo maturo collassa e le restanti cellule follicolari si ingrossano e vanno a formare il corpo luteo (fase luteinica).
Se avviene la fecondazione il corpo luteo persiste oltre le due settimane e continuerà a secernere progesterone, necessario per accogliere l’embrione nelle prime fasi della gravidanza.

La fecondazione consiste nella fusione dei nuclei dei due gameti (spermatozoo e ovulo) per formare lo zigote.

www.periodofertile.it

Cause di superfetazione

Gli specialisti credono che le cause della superfetazione siano ormonali, in seguito a specifici trattamenti, come la fecondazione assistita. Nella maggior parte dei casi questo si deve alla stimolazione delle ovaie.

Il medico, concretizza la presenza di superfetazione durante l’ecografia di routine, evidenziando le differenze tra i due feti. Una gravidanza di gemelli normale, è diversa da una gravidanza come questa, quando ci sono almeno due settimane di differenza tra i feti.

Gli specialisti trattano il caso come una gravidanza multipla fino al momento del parto. Generalmente viene pianificata una data per far nascere i bambini, aspettando che il feto più piccolo sia ben sviluppato. Dato che i due bambini sono stati concepiti in diversi cicli mestruali, ancora si discute se siano gemelli o meno.

it.quora.com

Caso clinico

Si crede che il numero sia aumentato per via del continuo aumento di procedimenti di riproduzione assistita Ma questi casi, più frequenti da una decina d’anni, sono stati riscontrati anche nella mitologia greca.

Tra i casi più recenti, citiamo quello verificatosi nel Regno Unito. La storia di R.R. può risultare assurda ma è vera: in attesa della sua bimba Rosalie, quando in grembo già cresceva suo figlio, Noah. Tutto inizia da una semplice ecografia di routine, durante la quale viene riscontrata la presenza di due feti. Non due gemelli come ci si aspetterebbe ma due bimbi concepiti a distanza di tempo l’uno dall’altro, esattamente 21 giorni dopo il primo concepimento.

Asma Khalil, professore di ostetricia e portavoce del Royal College of Obstetricians and Gynecologists, in merito al caso riferisce:

Il fenomeno è incredibilmente raro; tanto da risultare impossibile assegnare una cifra precisa su quanti casi si verificano in un anno ma, facendo una stima approssimativa, possiamo arrivare a uno o due.

Nel mondo umano, i casi noti in letteratura scientifica di superfetazione sono all’incirca 10, dal 1960 ad oggi. Il motivo che spiega il perché alcune donne sperimentano la superfetazione e altre no, non è ancora chiaro alla scienza.

Perchè è un’evenienza così rara

invitra.it

È raro perché una volta che una donna rimane incinta, l’ulteriore ovulazione – quando le cellule uova vengono rilasciate dalle ovaie – viene soppressa, quindi, è molto improbabile che le uova vengano rilasciate, per non parlare di un ovulo che viene fecondato e di un’ulteriore gravidanza in corso.

Conclusioni

Ad oggi i casi riscontrati nel mondo sono davvero pochi, ma la clinica s’impegna ogni giorno di più per approfondire l’argomento e le possibili correlazioni con l’ambiente riproduttivo della donna.

www.cure-naturali.it

 

Alice Pantano

Sitografia

www.treccani.it

www.nostrofiglio.it

www.msdmanuals.com

quimamme.corriere.it

www.ilfattoquotidiano.it

 

 

Né omozigoti né eterozigoti: lo straordinario caso dei gemelli “quasi identici”

Posted on by Redazione Scienza&Salute

La gravidanza gemellare è un evento affascinante che è tuttora oggetto di intenso studio. A differenza di numerosi mammiferi, la gravidanza gemellare è poco frequente nell’uomo, infatti, meno del 2% delle gravidanze umane sono gemellari, anche se tale percentuale è in aumento a causa dell’utilizzo sempre più diffuso di farmaci per la fertilità.

Innanzitutto, i gemelli sono tradizionalmente classificati in monozigoti ed eterozigoti.

I gemelli omozigoti originano da un singolo zigote, quindi da un singolo spermatozoo e da una singola cellula uovo. 
Durante le primissime fasi dello sviluppo dello zigote, vengono a separarsi due masse cellulari che daranno origine a due individui geneticamente identici, dello stesso sesso e dello stesso aspetto. Inoltre, i gemelli monozigoti possono o meno condividere la stessa placenta e lo stesso sacco amniotico, in base all’esatto momento e alla sede di separazione, per cui si distinguono in monocoriali e bicoriali e in monoamniotici e diamniotici.

I gemelli eterozigoti originano ognuno da un diverso zigote, quindi da due spermatozoi che fecondano due distinte cellule uovo.  
Lo sviluppo degli zigoti è indipendente l’uno dall’altro, caratterizzato sempre da sacchi amniotici e placente separati. In questo caso, quindi, i gemelli hanno profili genetici diversi, condividendo circa il 50% dei loro genomi, così come accade per fratelli non gemelli.
I gemelli eterozigoti sono molto più frequenti, costituendo i 2/3 di tutti i parti gemellari.

Questa classificazione si è rivelata tuttavia incompleta poiché esiste una terza modalità di genesi di gemelli: si tratta dei cosiddetti gemelli semi-identici o sesquizigoti, di cui sono stati documentati finora solamente due casi.  

Il primo caso è stato documentato nel 2003 in un articolo pubblicato sul The New England Journal of Medicine, una delle più prestigiose riviste scientifiche in campo medico, ed ha scosso profondamente il postulato secondo cui i gemelli monocoriali sono sempre monozigoti.  

Protagonista dello studio è una donna di 48 anni che ha partorito due gemelli in seguito a fertilizzazione in vitro. Un primo esame ecografico alla sesta settimana di gestazione ha evidenziato la presenza di due gemelli monocoriali diamniotici, da cui l’ipotesi di due gemelli monozigoti. L’esame successivo, a 12 settimane, ha confermato il precedente; tuttavia, l’esame a 20 settimane ha rivelato che i due gemelli erano di sesso differente, evento impossibile in caso di gemelli monovulari. 
Gli autori concludono l’articolo parlando di “gemelli eterozigoti monocoriali” ed esaminando una serie di possibili ipotesi che giustifichino tale evento, senza però giungere ad una spiegazione; emerge inoltre il dubbio che sia stata la fecondazione in vitro a influenzare l’intero processo. 

Tale studio ha stimolato numerosi scienziati a trovare spiegazioni valide, finché nel 2015 si è verificato un secondo caso, esaminato e pubblicato nel 2019. 

Protagonista in questo caso è una donna di 28 anni che ha partorito due gemelli in seguito a fertilizzazione naturale. L’esame ecografico nel primo trimestre ha evidenziato una gravidanza gemellare monocoriale diamniotica, indicativa di monozigosi. Anche in questo caso, a partire dalla 14esima settimana sono apparsi segni evidenti di discordanza del sesso dei due gemelli, in disaccordo con l’ipotesi di monozigosi.  

Sono stati quindi svolti numerosi esami, differentemente dal primo studio, anche durante la gravidanza. Sono state eseguite due amniocentesi, ovvero prelievi di liquido amniotico, una per ogni sacco amniotico: tale esame permette infatti sia analisi a livello genetico e cromosomico, sia dosaggi di enzimi, proteine ed altre molecole.
Proprio grazie all’analisi dell’assetto cromosomico è stato dimostrato che un feto possedeva cromosomi sessuali XX ed uno XY; sono state analizzate anche le tracce di DNA fetale nel sangue materno ad ulteriore conferma dei test eseguiti. 

Analisi genetiche crociate tra i campioni dei due feti, basate sulla valutazione degli SNP (Single Nucleotide Polymorphism, marcatori polimorfi del DNA), hanno mostrato identità, per ogni locus genico, di almeno un allele; ovvero nel complesso un’uguaglianza genetica di almeno il 50%, come ci si aspetterebbe per due gemelli eterozigoti. 
La stessa analisi è stata eseguita per comparare il genoma dei feti con quello dei genitori. Da questo sono emersi risultati sorprendenti: i gemelli condividono il 100% del genoma di origine materna ed il 77.7% del genoma di origine paterna, con un totale del 89% di genoma condiviso, condizione inadeguata sia per gemelli monozigoti che dizigoti. 

Stavolta gli scienziati sono giunti ad una spiegazione del fenomeno, anche sulla base dei seguenti presupposti:  

  • Usando un modello bovino, Destouni e colleghi hanno dimostrato che più corredi genetici all’interno di uno zigote possono segregare indipendentemente, con un processo atipico definito “divisione cellulare eterogonica”.  
  • In seguito a fertilizzazione di un ovulo da parte di due spermatozoi, si può avere separazione del genoma paterno in due diverse linee cellulari tramite formazione di un fuso mitotico tripolare; si viene a formare anche una terza linea, caratterizzata dal solo genoma paterno, che però, come dimostrato da studi eseguiti sul topo da McGrath e colleghi, non può sopravvivere. 

Mettendo insieme il tutto, la teoria prevede che due differenti spermatozoi fecondino una singola cellula uovo, dando vita a tre diverse linee cellulari, di cui quella con genoma esclusivamente paterno non sopravvive, a differenza delle altre due che danno vita a due gemelli detti sesquizigoti, monocoriali e diamniotici. 

Gli autori concludono che “la sesquizigosi, condizione in cui i gemelli sono geneticamente identici per quanto concerne il genoma ereditato da un genitore, e diversi per circa il 50% per quanto concerne il genoma ereditato dall’altro genitore, è una terza forma di gemellarità. Geneticamente, può essere considerata un intermedio variabile tra la monozigosi e l’eterozigosi”.
Grazie a questo studio è stata quindi ampliata la concezione di gemellarità, che non si limita più alla monozigosi e all’eterozigosi, con l’introduzione di una terza possibilità di fecondazione, sebbene essa sia un evento davvero raro ed eccezionale. 

Gli eventi che portano alla nascita di un nuovo individuo a partire da due singole cellule, una materna e una paterna, che devono incontrarsi nel luogo e nel momento giusti, e poi l’embriogenesi, la crescita del feto, sono processi di per sé complessi e tutt’altro che chiariti, che rendono consapevoli di quanto ancora bisogna comprendere della biologia dello sviluppo umano.
La fecondazione produttiva di una cellula uovo da parte di due spermatozoi era considerata un evento impossibile, incompatibile con la vita. Il raro e particolarissimo caso dei gemelli sesquizigoti è un fenomeno che fa ancor più riflettere sulla capacità della natura, a volte, di compiere dei miracoli biologici che, come in questo caso, permettono alla vita di proseguire, sebbene le condizioni di partenza violino un percorso fisiologico risultato di milioni di anni di evoluzione. 

Davide Arrigo 

Fonti: 
https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMoa1701313
https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMoa030050
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6722870
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27197242