Le malattie croniche invisibili

Le malattie croniche invisibili sono rappresentate da una serie di patologie che impattano fortemente sulla vita del paziente, in quanto non sono immediatamente visibili dagli altri, determinando la difficoltà degli specialisti nel riconoscimento dei sintomi e segni della malattia. Allo stesso tempo, provocano nel paziente una grave condizione di disagio psicologico, non solo per i cambiamenti che la patologia determina nella vita quotidiana, ma anche per il profondo senso di solitudine e incomprensione che spesso ne deriva.

Il ritardo della diagnosi e delle cure

Secondo l’OMS, le malattie croniche rappresentano, oggi, la gran parte delle nuove diagnosi. Si tratta di un gruppo molto ampio di patologie cardiovascolari, respiratorie, gastrointestinali ma anche mentali. Tali malattie possono avere una grande varietà di manifestazioni, in alcuni casi il paziente riesce a ottenere una fase di remissione per un periodo stabile, in altri i sintomi diventano particolarmente invalidanti sulla qualità di vita. Non sempre le cause e i fattori di rischio di tali patologie sono noti e a ciò si aggiungono gli enormi costi che il paziente e il sistema sanitario devono affrontare. Talvolta, la manifestazione clinica di queste patologie non determina la comparsa di segni e sintomi eclatanti, pertanto è stato coniato il termine di “malattie invisibili“. In quanto tali, sono soggette a un notevole ritardo diagnostico, dovuto ad una sottovalutazione dei sintomi, al mancato riconoscimento dei segni clinici e agli errori nelle procedure diagnostiche. Ora affronteremo alcune patologie croniche e deabilitanti sotto vari aspetti.

Endometriosi

L’endometriosi, per esempio, è una patologia cronica dovuta alla presenza di endometrio (il tessuto che forma la mucosa dell’utero) in sedi ectopiche cioè diverse dalla loro sede fisiologica, come le ovaie, le tube, ma anche altri organi addominali e pelvici. Si manifesta principalmente con dolore pelvico cronico, in particolare durante le mestruazioni, dispareunia (dolore durante i rapporti sessuali), infertilità o subfertilità. Secondo l’ANSA, in Italia sono affette da endometriosi dal 10% al 15% delle donne in età fertile, mentre almeno 3 milioni di donne hanno una diagnosi conclamata. Tuttavia, il ritardo diagnostico medio di tale patologia è di circa 7-11 anni. Ciò accade non solo per la scarsa numerosità di centri ospedalieri e specialisti in grado di riconoscerne le caratteristiche, ma anche per l’eccessiva normalizzazione, da parte della società odierna, del dolore legato alle mestruazioni o ai rapporti sessuali.

Endometriosi e vulvodinia: qualità della vita e delle relazioni - GuidaPsicologi.it
Il dolore pelvico cronico compromette la sfera biologica, psicologica, sociale, relazionale. Per approfondire:

Fibromialgia

Tra le malattie croniche invisibili è inclusa anche la fibromialgia, una patologia reumatica cronica che si presenta con dolore diffuso in tutto l’organismo, in assenza di segni evidenti di danno o di infiammazione. Spesso si associa ad altri sintomi come disturbi del sonno, difficoltà di concentrazione, nebbia mentale (brain fog) e affaticamento. Tutti questi aspetti incidono profondamente sulla vita del paziente, sull’attività lavorativa e sulla gestione dei rapporti sociali con amici, familiari, partner. Le cause di questa malattia non sono ben note. Si suppone che, oltre ai fattori genetici, siano coinvolti anche eventi traumatici e stress fisici ed emotivi, come un lutto o un incidente. La fibromialgia fu scoperta nel 1992 e in Italia ne sono affetti circa 2 milioni di persone, soprattutto donne, tanto che la fibromialgia rappresenta la seconda malattia reumatica più diffusa dopo l’osteoartrosi.

Vulvodinia

La vulvodinia è una patologia che colpisce le terminazioni nervose della regione dei genitali esterni femminili, causando dolore vulvare cronico. Molte donne, sia in età fertile sia durante la menopausa, riportano di essersi sottoposte a molteplici visite specialistiche senza ricevere una diagnosi corretta. Ne soffre circa 1 donna su 7 ma è sotto-diagnosticata, al punto che il ritardo diagnostico medio è di circa 5 anni. Il dolore si manifesta sia spontaneamente sia in seguito ad una stimolazione provocata, per esempio in seguito ai rapporti sessuali, infatti spesso le donne affette riportano una forte riduzione del desiderio sessuale e necessitano di una terapia specifica per i muscoli del pavimento pelvico.

Celiachia

La celiachia è una malattia autoimmune dovuta alla produzione da parte dell’organismo di anticorpi contro il glutine, ovvero la principale componente proteica di molti cereali come il grano, l’orzo, la segale. La reazione del sistema immunitario provoca un’infiammazione cronica del piccolo intestino, ovvero l’intestino tenue, con conseguente deficit di assorbimento dei nutrienti. La celiachia viene, talvolta, definita una “malattia invisibile” in quanto non sempre i pazienti presentano i classici sintomi intestinali (diarrea, gonfiore, dolore addominale) ed extra-intestinali (dermatiti, stanchezza cronica). Chi è affetto da celiachia presenta un maggiore rischio di sviluppare altre condizioni patologiche, dall’anemia all’osteoporosi, ma anche malattie autoimmuni e tumori intestinali. Per il trattamento della patologia è fondamentale seguire una dieta priva di glutine per tutta la vita, aspetto che spesso chi circonda il paziente sottovaluta, non comprende e scambia per una minore “intolleranza”.

Nuovi LEA

Con la sigla LEA si fa riferimento ai “Livelli Essenziali d’Assistenza“, ovvero l’insieme dei servizi che il sistema sanitario italiano fornisce ai cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket. Il 30 dicembre del 2024, dopo diverse trattative tra il ministero della Salute e i presidenti di regione, sono state inserite nei LEA alcune patologie di forte rilevanza sociale e sanitaria. Ricordiamo l’endometriosi, la fibromialgia, la celiachia e i disturbi alimentari. Sarà garantito gratuitamente a tutti i cittadini con difficoltà riproduttive l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita. Infine, si prevede un ampliamento degli screening neonatali e delle protesi e ausili offerti ai cittadini con disabilità.

Screening neonatali
Gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite croniche e permanenti. Per approfondire:

 

Bibliografia

 

Alessandra Napoli

Intervista a Monica Calcagni in occasione della Giornata Mondiale dell’Endometriosi: la conoscenza come arma di prevenzione

Leggendo il libro edito da Sperling&Kupfer ”Cose da donne che anche gli uomini dovrebbero sapere” di Monica Calcagni, una frase in particolare ha attratto la mia attenzione: ”Voglio raccontare la medicina per come la conosco e la vivo io, esprimermi in merito alle cose da donne come diretta interessata, e aprire una breccia nel muro che separa medico e paziente”.
Condividendo a pieno il pensiero e seguendo la dottoressa da tempo sui social, in collaborazione con UniVersoMe ho invitato la dottoressa per discutere su delle tematiche che molto mi stanno a cuore, al fine di far conoscere a ragazzi e genitori patologie come l’endometriosi e sensibilizzare gli adolescenti e le famiglie al dialogo interpersonale su ”questioni” che ancora oggi risentono di quel fantomatico velo ”storico” di castità.

  1. Chi è Monica Calcagni
  2. Perché è stata istituita la giornata mondiale dell’endometriosi? E soprattutto, di cosa si tratta?
  3. Fin da bambine ci sentiamo ripetere che è normale avere mestruazioni dolorose. E’ veramente così? 
  4. L’ endometriosi è una patologia congenita o si sviluppa a seguito di un evento scatenante? Quali fattori possono attivare il campanello di allarme nei genitori o nel soggetto stesso?
  5. Secondo la sua esperienza, pensa che l’endometriosi sia una patologia così comune? Generalmente, quale terapia viene somministrata?
  6. L’endometriosi è una patologia prettamente femminile?
  7. Nell’approccio interpersonale, cosa consiglia di non dire a chi ha l’endometriosi? 
  8. Perché secondo lei le patologie legate all’apparato riproduttore non sono soggette al dialogo familiare e scolastico?
  9. Da professionista e madre, cosa sente di dire ai ragazzi e ai genitori che ci seguono? 
  10. Conclusioni

Chi è Monica Calcagni

Monica Calcagni è una dottoressa laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Roma ”Tor Vergata” e specializzata in Ginecologia e Ostetricia presso la medesima. Oltre a svolgere il lavoro per cui ha studiato, è anche una nota influencer che, con i suoi contenuti, ha debuttato sui social come ”ginfluencer”, raggiungendo oltre 250K persone su Instagram fino a 1MLN su TikTok. E se con i social ha raggiunto la popolarità tra i ragazzi, con la pubblicazione del suo libro è riuscita ad entrare nelle case degli italiani. Il suo curriculum è vasto e meritevole di nota, ma oggi preferiamo concentrarci su una patologia poco discussa e che rappresenta ancora un tabù, l’endometriosi. Oscura e non sempre silenziosa, affligge solo in Italia il 10-15% di donne in età fertile e oltre il 40% delle donne che hanno difficoltà a concepire.

 

Dottoressa Monica Calcagni

 

Dottoressa, perché è stata istituita la Giornata Mondiale dell’Endometriosi? E soprattutto, di cosa si tratta?

La Giornata Mondiale dell’Endometriosi è stata istituita al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia che può essere fortemente invalidante e che in Italia colpisce quasi tre milioni di donne. Probabilmente i numeri sono molto più alti, perché la diagnosi può arrivare anche dopo 8-10 anni.
Si tratta di una malattia infiammatoria pelvica che fino a qualche anno fa si pensava fosse dovuta alla localizzazione extra uterina dell’endometrio, il rivestimento interno dell’utero. Studi recenti hanno invece dimostrato che si tratta di un tessuto simile all’endometrio e, pertanto, si comporta più o meno come tale.
La sua localizzazione può avvenire a livello di organi pelvici, come utero e ovaie, ma anche di organi ben più distanti, come l’intestino.
Da non troppo tempo è stata inserita nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), per cui si può avere un’esenzione per poter effettuare un percorso diagnostico-terapeutico. Durante la giornata mondiale dell’endometriosi fioriscono una serie di iniziative finalizzate a sensibilizzare non solo le donne, ma anche gli uomini su questa importante patologia.

Fin da bambine ci sentiamo ripetere che è normale avere mestruazioni dolorose, quasi come se la cultura del dolore prevaricasse su quella della conoscenza. Mi rivolgo a lei, è veramente così? E’ normale avere dolori mestruali talvolta invalidanti e debilitanti?

Veniamo da un’educazione per cui la donna deve soffrire ‘’partorirai con dolore e con dolore avrai le mestruazioni’’. Qualsiasi ragazzina, io stessa quando avevo dolori mestruali, venivo tranquillizzata con la frase ‘’Abbiamo sofferto tutte, prima o poi passerà, aspetta di partorire’’ ma, in realtà, non è così.
Il dolore mestruale non è una cosa normale o che dobbiamo tollerare, piuttosto deve spingere a fare degli accertamenti. Nonostante questo, non significa che dolore mestruale voglia dire necessariamente endometriosi che è, invece, una patologia a volte silenziosa.
Il messaggio che io vorrei arrivasse non è finalizzato soltanto alle ragazze ma anche ai genitori. Non chiudete gli occhi, non evitate di portarle dal ginecologo perché avete paura che così possano essere autorizzate a fare qualcosa che voi non volete facciano. Piuttosto, pensate alla loro salute e fate in modo che possano vivere il rapporto con le mestruazioni in serenità e non come un dramma.

L’endometriosi è una malattia attorno alla quale ruotano svariate teorie. Ma facciamo un po’ di chiarezza. Dottoressa, l’endometriosi è una patologia congenita o si sviluppa a seguito di un evento scatenante? Quali fattori possono attivare il campanello di allarme nei genitori o nel soggetto stesso?

Sull’endometriosi si sa ancora molto poco. E’ recente lo studio che dimostra come la causa dell’endometriosi sia su base genica. Infatti, la probabilità di manifestare la malattia è dovuta alla mutazione di un gene che, inoltre, è stato rintracciato famiglie in cui c’era più di qualche caso di endometriosi. In commercio è possibile trovare un tampone salivare, l’ Endotest, che permette la diagnosi con un buon grado di affidabilità.
Tuttavia, non significa che l’unica causa sia la genetica. Un po’ come in tutte le malattie da una parte ci vuole la predisposizione, dall’altra degli agenti esterni come lo stile di vita, lo stress, lo smog, alterazioni ormonali che possono indurre la manifestazione  della malattia.
Il sospetto si ha quando i dolori mestruali sono invalidanti, quando si ha difficoltà ad avere una gravidanza o quando si soffre di stitichezza. Potenzialmente si potrebbe avere una localizzazione endometriosica a livello dell’intestino e invece non avere sintomi ginecologici. Quindi, fate i controlli a prescindere, perchè la maggior parte delle volte la scoperta dell’endometriosi è puramente casuale.

 

Fonte: wikiversity.org

Mi piace ricordare ai nostri lettori che fin dalla più tenera età ha coltivato il desiderio di essere medico delle mamme e, crescendo, delle donne. Secondo la sua esperienza, pensa che l’endometriosi sia una patologia così comune? Generalmente, quale terapia viene somministrata?

La diagnosi di endometriosi non è semplice. Spesso non si vede con l’ecografia o con risonanza magnetica, a meno che il tessuto non sia localizzato sulle ovaie o sul corpo uterino. L’unico esame che ci dà una diagnosi certa è la laparoscopia, una tecnica chirurgica.
Reputo che l’endometriosi sia una patologia più frequente di quanto si pensi. Sappiamo che colpisce il 10% delle donne in età fertile e quasi tre milioni di donne in Italia, ma bisogna considerare che c’è una grande fetta di donne a cui non viene diagnosticata perché sono asintomatiche e riescono ad avere gravidanze senza problemi.
Nella mia vita professionale ho diagnosticato tante endometriosi e di tante altre c’è il sospetto.
Purtroppo, ad oggi, non disponiamo di terapie che la curano, ma esistono quelle che permettono la gestione dei sintomi, come le terapie ormonali o l’utilizzo di dispositivi intrauterini.
Nelle donne asintomatiche, inoltre, è possibile somministrare anti-infiammatori che permettono di spegnere i focolai di flogosi.

L’endometriosi è una patologia prettamente femminile?

Gli ultimi dati ci dicono che l’endometriosi non è soltanto una patologia femminile ma può colpire anche gli uomini. E’ stato osservato il caso di un uomo con dolore addominale. La massa è stata asportata e, in seguito all’esame istologico, si è visto essere tessuto endometriale. Ci sono degli studi in corso atti a capire quali sono i sintomi che potrebbero manifestare gli uomini con endometriosi, così da trovare terapie finalizzate alla loro gestione. Ancora però bisogna fare molta strada, perchè purtroppo di questa patologia si conosce molto poco.

Nell’approccio interpersonale, cosa consiglia di non dire a chi ha l’endometriosi? Cosa vuole dire alle coppie?

‘’Avrai difficoltà ad avere bambini’’ o ‘’non diventerai mai madre’’.
Esistono quattro stadi dell’endometriosi, da quello più ‘’lieve’’ fino a quelli devastanti, che colpiscono non solo l’apparato riproduttore, ma anche l’intestino o organi lontani dalla pelvi. Questi ultimi portano a fare degli interventi chirurgici anche demolitivi, ma non vale per tutte le donne.
Quindi state tranquille, avere l’endometriosi non vuol dire avere un bollino rosso in fronte che etichetta come sterili o che implica l’intervento con certezza.
Molte donne hanno gravidanze senza alcuna difficoltà, alcune riescono ad avere una gravidanza a seguito di un percorso terapeutico. Altre, purtroppo, non riusciranno a realizzare il loro sogno.
Ai compagni consiglio di supportare le compagne soprattutto dal punto di vista emotivo e psicologico.

Perché secondo lei le patologie legate all’apparato riproduttore non sono soggette al dialogo familiare e scolastico?

E’ un problema di cultura. Si pensa che l’educazione sessuale sia equiparata all’ educazione pornografica, ma si tratta di due cose completamente diverse. Molte volte chi come me parla di sessualità e salute sessuale viene cancellato dai social, ma non ci arrendiamo! Speriamo pian piano che questa cosa venga superata, perché sensibilizzare alla sessualità significa anche prevenzione e conoscenza di patologie importarti come l’endometriosi che, molte volte, viene diagnosticata tardivamente perché appunto non si sospetta di avere.

Da professionista e madre, cosa sente di dire ai ragazzi e ai genitori che ci seguono?

Cari genitori, quello che mi sento di dire è di rispondere in maniera coerente a tutto quello che vi chiedono i ragazzi. Se su alcuni argomenti non siete preparati o non sapete come affrontarli, ammettete la vostra ignoranza e cercate insieme le informazioni. Sono certa che lo apprezzeranno.
Cercate di non sottovalutare i sintomi che vostri figli vi manifestano, non cercate di gestirli con il fai da te e con i rimedi della nonna. Piuttosto, andate da un professionista.
La stessa cosa fate con i vostri ragazzi, perché pian piano stiamo riuscendo a sensibilizzare i genitori sulle patologie femminili, ma ancora c’è un grandissimo tabù sui maschi che troppo poco vanno a fare la visita andrologica.

Conclusioni

“La libertà deriva dalla consapevolezza, la consapevolezza deriva dalla conoscenza, la conoscenza deriva dall’informazione, dallo studio e dalla lettura senza pregiudizi”.

Stefano Nasetti

Redattori UVM

 

Francesca Umina

Mese della consapevolezza dell’endometriosi: le nuove speranze dal mondo della ricerca

Solo in Italia, secondo il Ministero della Salute, le donne affette da endometriosi sono almeno tre milioni, ovvero tra il 10 e il 15% tra quelle in età fertile, e nel 30-40% dei casi la patologia è causa di sub-fertilità o infertilità. Eppure, la maggioranza della popolazione è all’oscuro della sua esistenza. Una limitata consapevolezza della patologia è infatti causa del grave ritardo diagnostico. La diagnosi arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche. Al contrario, una pronta diagnosi e un trattamento tempestivo possono migliorare sensibilmente la condizione e prevenire l’infertilità.

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Endometriosi: nuove speranze dal mondo della ricerca

L’endometriosi è una patologia insidiosa, a eziopatogenesi non ben definita, e spesso sottodiagnosticata.
Ne soffrono in Italia almeno tre milioni di donne, alcune delle quali con una sintomatologia così grave da essere invalidante.
Tuttavia la maggioranza della popolazione è all’oscuro della sua esistenza.

Ma di cosa si tratta esattamente?

La malattia

L’endometriosi è la presenza anomala (o detta in gergo medico ectopia) di tessuto endometriale in altre sedi che non siano l’utero.
Gli organi più colpiti sono: ovaie, tube, peritoneo, vagina, intestino.

Come nell’endometrio normale, anche in quello ectopico avvengono delle modifiche causate dagli ormoni durante il ciclo mestruale, con sanguinamenti e fenomeni di irritazione e cicatrizzazione.
Questo causa dolore pelvico, spesso durante i rapporti sessuali, rigonfiamento addominale, infertilità, astenia, nonché un grave distress psicologico.
Il distress è dovuto anche a uno stigma che ancora permane nei confronti delle pazienti, ritenute da alcuni medici esagerate nel riportare il dolore, e al ritardo nella diagnosi e nella somministrazione delle cure.

Prospettive di trattamento

Solitamente il dolore cronico da endometriosi viene trattato con farmaci anti-infiammatori (preferibilmente FANS) al bisogno, o si intraprende una terapia ormonale sostitutiva.
Quest’ultima sembra avere un beneficio sia in termini di diminuzione del dolore che di aumento della fertilità nelle donne che ricercano una gravidanza.

Si può ricorrere, nei casi più gravi e refrattari, alla terapia medica e al trattamento chirurgico con rimozione delle lesioni qualora esse vengano individuate.
In situazioni estreme, anche la menopausa chirurgica può essere un’alternativa per attenuare i sintomi, nonostante non sia quasi mai presa in considerazione nelle donne fertili, anche su richiesta della paziente stessa.

Novità dal mondo della ricerca

Un recente studio, pubblicato sulla rivista scientifica Cell Reports, apre a nuovi orizzonti sul fronte della terapia per l’endometriosi, in particolare per la variante causata da una mutazione del gene ARID1A, caratterizzata da una elevata gravità e da un impatto molto negativo sulla fertilità. Come ribadito, le cause dell’endometriosi sono avvolte da mistero e la scoperta del ruolo di questo gene è stato un ulteriore passo avanti per la loro comprensione.

Cosa comporta la mutazione di ARID1A?

Essenzialmente, una mutazione di questo gene porta all’attivazione di alcuni enhancers, proteine che vanno a stimolare delle porzioni del genoma cellulare, che correlano con una disregolazione della normale funzione endometriale.
Questa disregolazione a sua volta può portare all’impianto in sede anomala del tessuto uterino, a causa dell’acquisizione da parte delle cellule di un fenotipo invasivo. Inoltre, è stata rilevata una associazione tra ARID1A e p300, una proteina che regola la trascrizione genica, la maturazione e la crescita cellulare.

Ipotesi terapeutica e speranze per il futuro

Appare dunque evidente come, se si trovasse un farmaco capace di agire su questi enhancers, si riuscirebbe a mitigare, se non del tutto curare, l’endometriosi ARID1A correlata.
Qui viene in aiuto la target therapy, cioè una terapia creata ad hoc per agire su un determinato bersaglio molecolare.
In questo particolare studio il target era P300, che una volta silenziato andava a bilanciare gli effetti della mutazione di ARID1A e della patologia.
Questo è solo il trampolino di lancio per ulteriori scoperte in campo farmacologico. Si auspica che le pazienti che soffrono di endometriosi possano ottenere al più presto il riconoscimento e le cure che meritano.

Maria Elisa Nasso