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La talassemia (dal greco mare e sangue, anche detta anemia mediterranea) è una patologia genetica che causa distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia. Dall’etimologia del nome possiamo già comprendere come questa condizione si riscontri principalmente in zone marittime quali la Sicilia, la Calabria e la Sardegna, nonché in alcune regioni dell’Africa settentrionale, Medio Oriente e Sud-Est asiatico.
In realtà, si tratta di un insieme di emoglobinopatie, ovvero malattie legate a un malfunzionamento dell’emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in circolo. Di queste la più frequente è la β-talassemia.

Nei soggetti adulti l’emoglobina (HbA) è costituita da due catene α e due catene β. Affinché la proteina svolga la sua funzione devono essere presenti due geni non mutati che permettano la sintesi delle due catene β.
Possono quindi verificarsi due condizioni in caso di mutazioni:

• Portatore sano: soggetto che presenta solo un gene mutato. Circa il 5% della popolazione italiana e circa il 10% della popolazione nelle zone sopracitate è affetta da questa condizione. A Messina, su 353 soggetti sottoposti a test genetico, l’8,5% sono risultati portatori sani di β-talassemia.
  Tuttavia, i portatori non presentano alcun sintomo. Le problematiche risiedono nella riproduzione: c’è il 25% di possibilità che da due genitori portatori sani nasca un figlio malato ad ogni gravidanza. Da ciò la necessità di consulenze genetiche e diagnosi precocissima nel nascituro. Si pensa che l’elevata frequenza di portatori sani in alcune regioni sia dovuta alla resistenza che i globuli rossi di questi soggetti oppongono alla malaria, infezione molto rappresentata in passato nelle stesse zone: di fatto, essere un portatore sano costituisce un vantaggio da questo punto di vista.
• Talassemico: paziente affetto da talassemia major, presenta entrambi i geni mutati. In questo caso, l’anemia è presente sin dai primi mesi di vita e l’unica possibilità terapeutica è rappresentata da periodiche trasfusioni (in media ogni 20 giorni).

Associazione per la ricerca Piera Cutino Onlus

L’associazione nasce nel 1998 per migliorare la qualità della vita dei pazienti talassemici. Guarire dalla talassemia, slogan dell’associazione, rappresentava il sogno di Franco Cutino, papà di Piera, affetta da talassemia major e scomparsa a causa di questa malattia a soli 23 anni. Oggi è Giuseppe Cutino a continuare l’opera del padre, con l’obiettivo di trasformare il sogno in realtà!
Grazie alle innumerevoli iniziative promosse, è stato realizzato il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino all’Ospedale Cervello di Palermo, diventato punto di riferimento nazionale per il suo approccio totale alle malattie rare.

• Prevenzione: come abbiamo visto, è importante conoscere se in una coppia sono presenti due portatori sani. Per fare ciò, con un semplice prelievo di sangue, presso centri specializzati, è possibile informare i futuri genitori. Tra questi citiamo l’Ambulatorio di Genetica Medica del Policlinico di Messina. Inoltre, l’Ospedale Cervello è l’unico centro in Italia ad effettuare la celocentesi. Questa consiste in un prelievo, del tutto sicuro, eseguito sul feto, già entro la nona settimana di gestazione, per accertare se il nascituro sarà affetto da patologie genetiche quali la talassemia.

• Assistenza: i talassemici necessitano trasfusioni continue. È fondamentale che i pazienti, in particolare i più piccoli, abbiano degli ambienti dedicati che alleviino i continui stress causati dalle giornate passate in ospedale.
• Formazione: per medici, biologi e infermieri operanti nell’area delle malattie rare del sangue.
• Ricerca scientifica: nonostante tutto, ancora oggi i pazienti non guariscono dalla talassemia. Nuove e interessanti tecniche sono destinate a rivoluzionare la terapia di questa patologia: si tratta della cosiddetta terapia genica per autotrapianto. Essa consiste nel prelevare cellule staminali midollari, dalle quali originano i globuli rossi, e correggere le mutazioni responsabili della malattia. Una volta rese sane, queste cellule vengono reimmesse nel paziente, dando origine a globuli rossi normalmente funzionanti. L’Area trapianto di midollo per terapia genica è in fase di attivazione e sarà l’unica presente in Europa.

Cosa possiamo fare, nel nostro piccolo, per aiutare i talassemici?

Tra le tante raccolte fondi proposte dall’associazione, citiamo oggi la campagna “Con questo panettone mi cambi la vita”, in perfetto clima natalizio, attiva da un paio anni. È possibile scegliere, effettuando una donazione e con spedizione gratuita,  panettoni artigianali di vari gusti. I fondi raccolti saranno destinati alla ricerca sulla talassemia.

Sono certo che il gusto sarà doppiamente buono!

Ricordiamo come sia fondamentale la disponibilità durante tutto l’anno di sangue per le trasfusioni, per cui essere donatore di sangue (presso l’AVIS o i centri trasfusionali) assume grandissima importanza.

Infine, l’Associazione FAST Messina è da anni in prima linea nel fornire ai talassemici e alle loro famiglie un’assistenza globale, tutelandone il diritto alla salute, all’accesso alle cure, alla parità sociale, alle opportunità di lavoro.

Credo che il primo passo per combattere una patologia, a maggior ragione se insiste particolarmente sul nostro territorio, sia conoscerla. Dunque, spero che articoli come questo riescano a sensibilizzare e a informare più persone possibili.

Emanuele Chiara

 

Si ringrazia la dott.ssa Silvana Briuglia dell’ Ambulatorio di Genetica Medica del Policlinico G. Martino di Messina per aver fornito i dati dello screening sulla talassemia eseguito nel 2018. Da precisare che tra i 353 soggetti testati, si è registrato anche un 11.3% di portatori sani di alfa talassemia (variante causata da mutazioni nei geni per le catene alfa). Anche queste mutazioni meritano di essere indagate, vista la frequenza nella popolazione.