Le malattie croniche invisibili

Le malattie croniche invisibili sono rappresentate da una serie di patologie che impattano fortemente sulla vita del paziente, in quanto non sono immediatamente visibili dagli altri, determinando la difficoltà degli specialisti nel riconoscimento dei sintomi e segni della malattia. Allo stesso tempo, provocano nel paziente una grave condizione di disagio psicologico, non solo per i cambiamenti che la patologia determina nella vita quotidiana, ma anche per il profondo senso di solitudine e incomprensione che spesso ne deriva.

Il ritardo della diagnosi e delle cure
Endometriosi
Fibromialgia
Vulvodinia
Celiachia
Nuovi LEA

Il ritardo della diagnosi e delle cure

Secondo l’OMS, le malattie croniche rappresentano, oggi, la gran parte delle nuove diagnosi. Si tratta di un gruppo molto ampio di patologie cardiovascolari, respiratorie, gastrointestinali ma anche mentali. Tali malattie possono avere una grande varietà di manifestazioni, in alcuni casi il paziente riesce a ottenere una fase di remissione per un periodo stabile, in altri i sintomi diventano particolarmente invalidanti sulla qualità di vita. Non sempre le cause e i fattori di rischio di tali patologie sono noti e a ciò si aggiungono gli enormi costi che il paziente e il sistema sanitario devono affrontare. Talvolta, la manifestazione clinica di queste patologie non determina la comparsa di segni e sintomi eclatanti, pertanto è stato coniato il termine di “malattie invisibili“. In quanto tali, sono soggette a un notevole ritardo diagnostico, dovuto ad una sottovalutazione dei sintomi, al mancato riconoscimento dei segni clinici e agli errori nelle procedure diagnostiche. Ora affronteremo alcune patologie croniche e deabilitanti sotto vari aspetti.

Endometriosi

L’endometriosi, per esempio, è una patologia cronica dovuta alla presenza di endometrio (il tessuto che forma la mucosa dell’utero) in sedi ectopiche cioè diverse dalla loro sede fisiologica, come le ovaie, le tube, ma anche altri organi addominali e pelvici. Si manifesta principalmente con dolore pelvico cronico, in particolare durante le mestruazioni, dispareunia (dolore durante i rapporti sessuali), infertilità o subfertilità. Secondo l’ANSA, in Italia sono affette da endometriosi dal 10% al 15% delle donne in età fertile, mentre almeno 3 milioni di donne hanno una diagnosi conclamata. Tuttavia, il ritardo diagnostico medio di tale patologia è di circa 7-11 anni. Ciò accade non solo per la scarsa numerosità di centri ospedalieri e specialisti in grado di riconoscerne le caratteristiche, ma anche per l’eccessiva normalizzazione, da parte della società odierna, del dolore legato alle mestruazioni o ai rapporti sessuali.

Fibromialgia

Tra le malattie croniche invisibili è inclusa anche la fibromialgia, una patologia reumatica cronica che si presenta con dolore diffuso in tutto l’organismo, in assenza di segni evidenti di danno o di infiammazione. Spesso si associa ad altri sintomi come disturbi del sonno, difficoltà di concentrazione, nebbia mentale (brain fog) e affaticamento. Tutti questi aspetti incidono profondamente sulla vita del paziente, sull’attività lavorativa e sulla gestione dei rapporti sociali con amici, familiari, partner. Le cause di questa malattia non sono ben note. Si suppone che, oltre ai fattori genetici, siano coinvolti anche eventi traumatici e stress fisici ed emotivi, come un lutto o un incidente. La fibromialgia fu scoperta nel 1992 e in Italia ne sono affetti circa 2 milioni di persone, soprattutto donne, tanto che la fibromialgia rappresenta la seconda malattia reumatica più diffusa dopo l’osteoartrosi.

Vulvodinia

La vulvodinia è una patologia che colpisce le terminazioni nervose della regione dei genitali esterni femminili, causando dolore vulvare cronico. Molte donne, sia in età fertile sia durante la menopausa, riportano di essersi sottoposte a molteplici visite specialistiche senza ricevere una diagnosi corretta. Ne soffre circa 1 donna su 7 ma è sotto-diagnosticata, al punto che il ritardo diagnostico medio è di circa 5 anni. Il dolore si manifesta sia spontaneamente sia in seguito ad una stimolazione provocata, per esempio in seguito ai rapporti sessuali, infatti spesso le donne affette riportano una forte riduzione del desiderio sessuale e necessitano di una terapia specifica per i muscoli del pavimento pelvico.

Celiachia

La celiachia è una malattia autoimmune dovuta alla produzione da parte dell’organismo di anticorpi contro il glutine, ovvero la principale componente proteica di molti cereali come il grano, l’orzo, la segale. La reazione del sistema immunitario provoca un’infiammazione cronica del piccolo intestino, ovvero l’intestino tenue, con conseguente deficit di assorbimento dei nutrienti. La celiachia viene, talvolta, definita una “malattia invisibile” in quanto non sempre i pazienti presentano i classici sintomi intestinali (diarrea, gonfiore, dolore addominale) ed extra-intestinali (dermatiti, stanchezza cronica). Chi è affetto da celiachia presenta un maggiore rischio di sviluppare altre condizioni patologiche, dall’anemia all’osteoporosi, ma anche malattie autoimmuni e tumori intestinali. Per il trattamento della patologia è fondamentale seguire una dieta priva di glutine per tutta la vita, aspetto che spesso chi circonda il paziente sottovaluta, non comprende e scambia per una minore “intolleranza”.

Nuovi LEA

Con la sigla LEA si fa riferimento ai “Livelli Essenziali d’Assistenza“, ovvero l’insieme dei servizi che il sistema sanitario italiano fornisce ai cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket. Il 30 dicembre del 2024, dopo diverse trattative tra il ministero della Salute e i presidenti di regione, sono state inserite nei LEA alcune patologie di forte rilevanza sociale e sanitaria. Ricordiamo l’endometriosi, la fibromialgia, la celiachia e i disturbi alimentari. Sarà garantito gratuitamente a tutti i cittadini con difficoltà riproduttive l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita. Infine, si prevede un ampliamento degli screening neonatali e delle protesi e ausili offerti ai cittadini con disabilità.