Il morbo di Parkinson: l'impatto della malattia sulla qualità di vita

Il morbo di Parkinson è una malattia neurodegenerativa a carattere lentamente progressivo che colpisce particolari aree del cervello deputate al controllo dei movimenti e dell’equilibrio.

1. Epidemiologia
2. Eziologia e fattori di rischio
3. Fisiopatologia
4. Sintomi e segni clinici
5. Diagnosi
6. Terapia e qualità di vita

Epidemiologia

Principali sintomi motori e neuropsichiatrici della malattia. *Fonte*

La malattia di Parkinson è diffusa in tutto il mondo, colpisce diversi gruppi etnici ed entrambi i sessi, con una lieve prevalenza per quello maschile. Esordisce tipicamente intorno ai 60 anni, ma nel 5-10% dei casi è stato osservato un esordio più precoce, ovvero tra i 20 e i 50 anni di età. La sua prevalenza nei paesi industrializzati, nei quali la speranza di vita media è più elevata, si attesta intorno allo 0,3%. Rientra all’interno di un gruppo più ampio di patologie, note come “Disordini del Movimento” ed è seconda solo all’Alzheimer tra le malattie neurodegenerative più comuni.

Eziologia e fattori di rischio

L’eziologia della malattia di Parkinson viene definita multifattoriale, poiché legata all’interazione di diverse componenti. Inizialmente si riteneva che la malattia colpisse i pazienti in modo sporadico, ma una serie di osservazioni ha portato ad affermare che almeno un 10-25% dei casi sia associato ad una componente genetica. Anche l’ereditarietà rappresenta un fattore di rischio, in quanto una certa quota di pazienti presenta almeno un parente affetto dalla malattia. Altri possibili fattori eziologici sono rappresentati dall’età avanzata, dalle infezioni (encefaliti), dalle lesioni cerebrali (traumi ed emorragie). L’assunzione di caffeina, il fumo e l’attività fisica sono associati ad un rischio più basso, così come il consumo di legumi e cibi ricchi di vitamina D e antiossidanti. Al contrario, l’esposizione durante l’attività professionale a insetticidi, erbicidi o metalli comporterebbe un aumentato rischio di sviluppare la malattia, così come la residenza in ambienti rurali.

Fisiopatologia

La malattia di Parkinson è una conseguenza della ridotta produzione di dopamina, causata dalla morte dei neuroni presenti nella substantia nigra. Quest’ultima è una struttura dei nuclei del tronco encefalico e appartiene ad una serie di circuiti definiti “gangli della base“. Essi sono fondamentali per consentire alla corteccia cerebrale di sviluppare delle strategie di controllo dei movimenti, dell’equilibrio e della coordinazione. Quando si decide volontariamente di compiere un’azione, è necessario che la dopamina riduca l’inibizione di quel determinato compito: livelli bassi di questo fondamentale neurotrasmettitore rendono più complesso l’avvio del movimento. I meccanismi responsabili della morte cellulare dei neuroni dipendono da fattori genetici e ambientali. Alcune mutazioni genetiche sarebbero in grado di determinare l’accumulo di proteine e la formazione di corpi inclusi all’interno dei neuroni, i “corpi di Lewy“. Il danno, inoltre, potrebbe essere correlato anche allo stress ossidativo, all’aggregazione di proteine e alla disfunzione di organelli citoplasmatici.

Il danno a carico della substantia nigra riduce il rilascio di dopamina. *Fonte*

Sintomi e segni clinici

I principali sintomi motori del morbo di Parkinson includono il tremore a riposo, la rigidità, la bradicinesia, il mancato controllo della postura e dell’equilibrio. Spesso il tremore inizia in modo subdolo presentandosi in modo asimmetrico e incostante. Il paziente avrà difficoltà a camminare, procede a piccoli passi per mantenere il baricentro (festinazione) e presenterà un maggiore sforzo nell’avviare i compiti motori. Al quadro clinico appena descritto si aggiunge la possibilità di sviluppare demenza e disturbi del sonno, mentre il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo e periferico sarà responsabile di una serie di aspetti. Tra questi ricordiamo dismotilità intestinale, incontinenza urinaria, anosmia, disfagia e ipotensione ortostatica. Due segni clinici associati al Parkinson includono la facies ipomimica e la micrografia, causati da una riduzione del controllo dei muscoli. Possono presentarsi anche disturbi neuropsichiatrici che colpiscono l’umore, il linguaggio, la cognizione, comportando talvolta allucinazioni e deliri.

Diagnosi

La diagnosi della malattia si esegue prevalentemente attraverso la clinica e l’esame obiettivo, è possibile sottoporre il paziente a test neurologici che dimostreranno una certa difficoltà nell’eseguire movimenti rapidi e in successione, riduzione dei riflessi, tremore e rigidità delle articolazioni. Infine, è possibile eseguire TC o RMI per dimostrare la presenza di danni cerebrali correlati alla malattia o escludere altre cause di ipocinesia e tremori legate ad altre patologie o all’utilizzo di particolari farmaci. Negli ultimi decenni si sono diffusi anche dei sistemi diagnostici più precisi, in grado di iniettare dei traccianti radioattivi e misurare il metabolismo di particolari distretti, soprattutto per quanto riguarda i livelli di dopamina.

La risonanza magnetica evidenzia una riduzione dell’attività della substantia nigra nel paziente affetto dalla malattia. *Fonte*

Terapia e qualità di vita

Il morbo di Parkinson non ha una cura, per cui le terapie somministrate hanno come scopo quello di ridurre i sintomi e la progressione della malattia. Il farmaco più utilizzato è la Levodopa, in quanto contiene un principio attivo che i neuroni trasformeranno in dopamina, allo scopo di ridurre i sintomi motori; altri farmaci includono agonisti della dopamina. Quando il trattamento farmacologico non è più sufficiente a controllare la malattia, è possibile ricorrere a interventi chirurgici, tecniche di stimolazione cerebrale profonda e soprattutto cure palliative per migliorare la qualità di vita del paziente. La disabilità della malattia è legata anche ai sintomi non motori, come la difficoltà nell’alimentazione e nella deglutizione, il rischio di polmonite ab ingestis. Bisogna considerare, infine, l’impatto che i sintomi neuropsichiatrici comporteranno sulla vita del paziente, del partner, dei familiari, così come i costi molto elevati per il sistema sanitario. Le lunghe aspettative di vita del paziente e la moltitudine dei sintomi impongono la necessità di pianificare delle cure palliative che rispettino le volontà del paziente, come la terapia del dolore, proponendo dei mezzi diagnostici e assistenziali rivolti al malato e al suo nucleo familiare.